AlphaGenome

Durasi video: 30 menit

AlphaGenome adalah model deep learning canggih yang dikembangkan oleh Google DeepMind. Model ini dirancang untuk menguraikan kode regulasi fungsional genom manusia. Dengan menganalisis urutan DNA skala besar (hingga 1 juta pasangan basa) pada resolusi basa tunggal, model ini memprediksi bagaimana variasi genetik memengaruhi mekanisme molekuler dan biologis seperti ekspresi gen, aksesibilitas kromatin, dan penyambungan RNA.

Dokumen ini membahas cara men-deploy dan menggunakan AlphaGenome, serta persyaratan hardware dan deployment untuk menggunakan model ini.

Persyaratan hardware dan deployment

Karena arsitektur mendalam dan jendela konteks 1 MB, AlphaGenome memiliki persyaratan hardware dan memori yang ketat. Bagian ini membahas:

Konfigurasi VM dan GPU yang didukung

AlphaGenome memerlukan minimal satu node dan dapat di-deploy ke endpoint Agent Platform menggunakan jenis mesin tertentu yang dilengkapi dengan akselerator NVIDIA A100 atau H100.

Endpoint Agent Platform dapat diskalakan dengan lancar. Jika kapasitas tambahan diperlukan untuk menangani peningkatan volume permintaan, administrator dapat mengonfigurasi penskalaan otomatis untuk terus menambahkan node sesuai kebutuhan. Untuk mengetahui informasi selengkapnya, lihat Menskalakan node inferensi menggunakan penskalaan otomatis.

Jenis mesin dan akselerator yang didukung

Administrator harus memilih dari jenis mesin yang didukung berikut yang menyediakan memori GPU 80 GB yang diperlukan:

  • NVIDIA H100 (80 GB): a3-highgpu-1g, a3-highgpu-2g, a3-highgpu-4g, a3-highgpu-8g
  • NVIDIA A100 (80 GB): a2-ultragpu-1g, a2-ultragpu-2g, a2-ultragpu-4g, a2-ultragpu-8g
  • NVIDIA H100 Mega (80 GB): a3-megagpu-8g

Untuk mengetahui spesifikasi mendetail, lihat Mengonfigurasi resource komputasi untuk inferensi.

Persyaratan kuota

Sebelum men-deploy, administrator harus memastikan bahwa Google Cloud project memiliki kuota penayangan GPU yang memadai yang ditetapkan di region target:

  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
  • compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

Men-deploy AlphaGenome

AlphaGenome tersedia sebagai model yang di-deploy sendiri dari Model Garden. Untuk mengetahui petunjuk mendetail tentang cara menyediakan infrastruktur endpoint dan men-deploy model ke project Google Cloud , lihat Men-deploy model terbuka dari Model Garden.

Menggunakan AlphaGenome

Pengguna dapat berinteraksi dengan endpoint AlphaGenome yang di-deploy secara terprogram menggunakan Python SDK atau REST API.

Untuk mengetahui referensi API lengkap, definisi parameter, dan skema mendetail, lihat dokumentasi AlphaGenome resmi.

Prasyarat dan autentikasi

Akses ke endpoint yang di-deploy dikelola menggunakan Google Cloud Identity and Access Management. Pastikan lingkungan eksekusi (seperti terminal lokal, VM, atau Colab) diautentikasi dengan kredensial (baik akun layanan maupun kredensial pengguna akhir) yang memiliki peran Pengguna Agent Platform (roles/aiplatform.user).

Penggunaan

Python

Menginstal SDK

File Wheel untuk AlphaGenome Cloud SDK tersedia di repositori GitHub GoogleCloudPlatform. Anda dapat mendownload file Wheel dengan menjalankan perintah berikut:

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

Menginisialisasi klien

Sebelum dapat menggunakan model, Anda harus menginisialisasi klien:

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

Memprediksi jalur untuk urutan DNA

Gunakan predict_sequence untuk memprediksi modalitas genomik untuk string DNA mentah:

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

Memprediksi jalur untuk interval genom referensi

Gunakan predict_interval untuk memprediksi modalitas langsung dari wilayah kromosom tertentu dalam genom referensi:

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

Memberi skor pada efek varian (mutagenesis in silico)

Gunakan score_variant untuk membandingkan ekspresi yang diprediksi dari urutan referensi (REF) dengan urutan bermutasi alternatif (ALT):

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

REST

Klien dapat membuat kueri endpoint yang di-deploy menggunakan alat klien REST standar seperti curl:

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

Perhatikan bahwa endpoint AlphaGenome memerlukan tindakan streamRawPredict yang ditambahkan ke URL endpoint dasar.

Harga

AlphaGenome memerlukan langganan berbayar. Untuk mengetahui informasi tentang harga AlphaGenome, hubungi Google Cloud spesialis penjualan atau hubungi Google Cloud tim akun Anda.

Anda bertanggung jawab atas biaya infrastruktur yang digunakan untuk menghosting model, termasuk endpoint Agent Platform dan instance GPU tempat model di-deploy. Untuk mengetahui informasi selengkapnya, lihat Harga Agent Platform.

Batasan

AlphaGenome memiliki batasan berikut:

  • Hanya untuk penggunaan riset: AlphaGenome adalah alat riset dan tidak dimaksudkan atau disetujui untuk penggunaan diagnostik klinis.
  • Horizon konteks 1 MB: Interaksi genomik yang terjadi pada jarak lebih besar dari 1 MB tidak dapat ditangkap dalam satu kueri prediksi.
  • Tidak ada dukungan penyesuaian: Penyesuaian model dasar AlphaGenome pada set data pelatihan pribadi tidak didukung. Model ini hanya tersedia untuk inferensi.

Direktori referensi ilmiah

Untuk mendukung komunitas ilmiah dan developer, tabel berikut mencantumkan materi referensi utama, literatur, dan resource untuk AlphaGenome:

Jenis resource Judul dan link Deskripsi
Makalah kajian-kolega Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome, Nature (Januari 2026) Publikasi ilmiah utama yang menjelaskan arsitektur, evaluasi, dan tolok ukur performa model.
Artikel pra-cetak AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model, bioRxiv (Juli 2025) Manuskrip awal pra-kajian-kolega.
Pengumuman AlphaGenome: AI for better understanding the genome, Google DeepMind blog (Juni 2025) Postingan blog rilis tingkat tinggi yang menguraikan dampak model terhadap genomik.
Dokumentasi API Dokumentasi AlphaGenome Dokumentasi teknis untuk skema Python SDK dan HTTP API.
Panduan video AlphaGenome: AI for better understanding the genome Panduan video yang menguraikan kemampuan model dan alur interaksi dasar. (Durasi video: 30 menit)
Notebook panduan memulai Notebook Colab panduan memulai AlphaGenome Notebook yang menyediakan contoh yang dapat dieksekusi dari inisialisasi SDK dan pemberian skor efek varian.

Dukungan dan masukan

Anda bisa mendapatkan dukungan untuk AlphaGenome dengan cara berikut:

  • Dukungan ilmu genomik dan output model: Untuk diskusi tentang biologi, prediksi model, interpretabilitas, atau untuk berinteraksi dengan Google DeepMind, bergabunglah dengan Forum Komunitas AlphaGenome dan EDM publik di alphagenomecommunity.com.
  • Dukungan infrastruktur dan platform: Untuk pertanyaan terkait Google Cloud kuota, akselerator, masalah dengan library klien, penagihan, dll., hubungi tim akun Anda atau buka tiket dengan Google Cloud tim Dukungan standar.