AlphaGenome

משך הסרטון: 30 דקות

‫AlphaGenome הוא מודל למידה עמוקה מתקדם שפותח על ידי Google DeepMind. היא נועדה לפענח את קוד הרגולציה הפונקציונלי של הגנום האנושי. על ידי ניתוח רצפי DNA בקנה מידה גדול (עד מיליון זוגות בסיסים) ברזולוציה של בסיס יחיד, המודל חוזה איך וריאציות גנטיות משפיעות על מנגנונים מולקולריים וביולוגיים כמו ביטוי גנים, נגישות כרומטין ושחבור RNA.

במסמך הזה מוסבר איך לפרוס את AlphaGenome ולהשתמש בו, וגם מפורטות הדרישות לחומרה ולפריסה של המודל.

דרישות לגבי חומרה ופריסה

בגלל הארכיטקטורה המורכבת של AlphaGenome וחלון ההקשר של 1MB, יש למודל דרישות מחמירות לגבי חומרה וזיכרון. הנושאים בקטע הזה:

תצורות נתמכות של מכונות וירטואליות ו-GPU

‫AlphaGenome דורש לפחות צומת אחד, ואפשר לפרוס אותו בנקודות קצה של Agent Platform באמצעות סוגים ספציפיים של מכונות שמצוידות במאיצים NVIDIA A100 או H100.

נקודות הקצה של Agent Platform מתרחבות בצורה חלקה. אם נדרש קיבולת נוספת כדי לטפל בנפחי בקשות מוגדלים, אדמינים יכולים להגדיר שינוי גודל אוטומטי כדי להוסיף צמתים באופן רציף לפי הצורך. מידע נוסף מופיע במאמר בנושא שינוי גודל של צמתים להסקת מסקנות באמצעות שינוי גודל אוטומטי.

סוגי מאיצים ומכונות נתמכים

האדמינים צריכים לבחור מבין סוגי המכונות הנתמכים הבאים, שמספקים את זיכרון ה-GPU הנדרש של 80GB:

  • ‫NVIDIA H100 (80 GB): a3-highgpu-1g, a3-highgpu-2g, a3-highgpu-4g, a3-highgpu-8g
  • ‫NVIDIA A100 (80 GB): a2-ultragpu-1g, a2-ultragpu-2g, a2-ultragpu-4g, a2-ultragpu-8g
  • ‫NVIDIA H100 Mega (80 GB): a3-megagpu-8g

מפרטים מפורטים זמינים במאמר הגדרת משאבי מחשוב להסקת מסקנות.

דרישות מכסה

לפני הפריסה, האדמינים צריכים לוודא שלפרויקט Google Cloud יש מכסת GPU מספקת באזור היעד:

  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
  • compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

פריסת AlphaGenome

‫AlphaGenome זמין כמודל שניתן לפריסה עצמית מ-Model Garden. הוראות מפורטות להקצאת תשתית לנקודת הקצה ולפריסת המודל בפרויקט Google Cloud זמינות במאמר פריסת מודלים פתוחים מ-Model Garden.

שימוש ב-AlphaGenome

משתמשים יכולים ליצור אינטראקציה עם נקודת הקצה של AlphaGenome שנפרסה באופן פרוגרמטי באמצעות Python SDK או API בארכיטקטורת REST.

למידע נוסף על הפניות המלאות ל-API, הגדרות הפרמטרים וסכימות מפורטות, אפשר לעיין במסמכי העזרה הרשמיים של AlphaGenome.

דרישות מוקדמות ואימות

הגישה לנקודת הקצה שנפרסה מנוהלת באמצעות Google Cloud ניהול זהויות והרשאות גישה. מוודאים שסביבת ההפעלה (כמו מסוף מקומי, מכונה וירטואלית או Colab) מאומתת באמצעות פרטי כניסה (חשבון שירות או פרטי כניסה של משתמש קצה) שיש להם את התפקיד 'משתמש ב-Agent Platform' (roles/aiplatform.user).

Usage

Python

התקנת ה-SDK

קובץ ה-Wheel של AlphaGenome Cloud SDK זמין במאגר GoogleCloudPlatform GitHub. כדי להוריד את קובץ ה-Wheel, מריצים את הפקודה הבאה:

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

אתחול הלקוח

כדי להשתמש במודל, צריך לאתחל את הלקוח:

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

חיזוי של רצועות לרצף DNA

כדי להשתמש ב-predict_sequence כדי לחזות את המאפיינים הגנומיים של מחרוזת DNA גולמית:

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

חיזוי טראקים למרווח גנום לדוגמה

שימוש ב-predict_interval כדי לחזות מודאליות ישירות מאזור כרומוזום ספציפי בגנום הייחוס:

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

ניקוד של אפקט וריאנט (מוטגנזה בסיליקו)

score_variantכדי להשוות בין הביטוי הצפוי של רצף הפניה (REF) לבין רצף מוטנטי חלופי (ALT):

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

REST

לקוחות יכולים לשלוח שאילתות לנקודת הקצה שנפרסה באמצעות כלים סטנדרטיים של לקוח REST, כמו curl:

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

שימו לב: נקודות הקצה של AlphaGenome דורשות את הפעולה streamRawPredict שנוספת לכתובת ה-URL הבסיסית של נקודת הקצה.

תמחור

כדי להשתמש ב-AlphaGenome צריך מינוי בתשלום. למידע על התמחור של AlphaGenome, אפשר לפנות למומחה Google Cloud מכירות או לעבוד עם Google Cloudצוות ניהול החשבון.

אתם אחראים לעלויות של התשתית שמשמשת לאירוח המודל, כולל נקודת הקצה של Agent Platform ומופעי ה-GPU שבהם המודל פרוס. מידע נוסף זמין במאמר בנושא תמחור של Agent Platform.

מגבלות

יש מגבלות מסוימות ל-AlphaGenome:

  • לשימוש מחקרי בלבד: AlphaGenome הוא כלי מחקרי ולא מיועד לשימוש אבחוני קליני.
  • אופק הקשר של 1MB: אינטראקציות גנומיות שמתרחשות במרחקים גדולים מ-1MB לא יכולות להיכלל בשאילתת חיזוי אחת.
  • אין תמיכה בכוונון עדין: כוונון עדין של מודל הבסיס AlphaGenome על מערכי נתונים פרטיים לאימון אינו נתמך. המודל זמין רק להסקת מסקנות.

ספריית הפניות מדעיות

כדי לתמוך בקהילות המדעיות והמפתחים, בטבלה הבאה מפורטים חומרי עיון, ספרות ומשאבים עיקריים בנושא AlphaGenome:

סוג המשאב כותרת וקישור תיאור
מאמר שעבר ביקורת עמיתים שיפור החיזוי של השפעת הווריאציות הרגולטוריות באמצעות AlphaGenome, ‏ Nature (ינואר 2026) הפרסום המדעי העיקרי שמפרט את הארכיטקטורה, ההערכות ומדדי הביצועים של המודל.
מאמר לפני הדפסה AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model, bioRxiv (July 2025) הכתב יד הראשוני לפני ביקורת עמיתים.
הודעה ‫AlphaGenome: AI for better understanding the genome, Google DeepMind blog (June 2025) פוסט בבלוג על הגרסה ברמה גבוהה, שמתאר את ההשפעה של המודל על גנומיקה.
מאמרי העזרה של ה-API מאמרי עזרה בנושא AlphaGenome מסמכים טכניים ל-Python SDK ולסכימות של HTTP API.
סרטון הדרכה AlphaGenome: AI להבנה טובה יותר של הגנום סרטון הדרכה שבו מוסבר על היכולות של המודל ועל זרימות האינטראקציה הבסיסיות. (משך הסרטון: 30 דקות)
מדריך למתחילים בנושא מחברות המדריך למתחילים של AlphaGenome: נוטבוק של Colab מחברת שמספקת דוגמאות להפעלה של אתחול SDK וניקוד של אפקטים שונים.

תמיכה ומשוב

אפשר לקבל תמיכה ב-AlphaGenome בדרכים הבאות:

  • תמיכה במדע הגנומי ובפלט של המודל: כדי להשתתף בדיונים בנושא ביולוגיה, תחזיות של המודל, יכולת פירוש או כדי ליצור קשר עם Google DeepMind, אפשר להצטרף לפורום הקהילה הציבורי של AlphaGenome ו-EDM בכתובת alphagenomecommunity.com.
  • תמיכה בתשתית ובפלטפורמה: בשאלות לגביGoogle Cloud מיכסות, מאיצים, בעיות בספריית לקוחות, חיוב וכו', אפשר לפנות לצוות ניהול החשבון או לפתוח כרטיס תמיכה בGoogle Cloud צוות התמיכה הרגיל.