AlphaGenome

동영상 런타임: 30분

AlphaGenome은 Google DeepMind에서 개발한 최첨단 딥러닝 모델입니다. 인간 게놈의 기능적 규제 코드를 해독하도록 설계되었습니다. 단일 염기 해상도로 대규모 DNA 염기서열 (최대 100만 염기쌍)을 분석하여 유전적 변이가 유전자 발현, 염색질 접근성, RNA 스플라이싱과 같은 분자 및 생물학적 메커니즘에 미치는 영향을 예측합니다.

이 문서에서는 AlphaGenome을 배포하고 사용하는 방법과 모델 사용을 위한 하드웨어 및 배포 요구사항을 다룹니다.

하드웨어 및 배포 요구사항

AlphaGenome의 딥 아키텍처와 1MB 컨텍스트 윈도우로 인해 모델에는 엄격한 하드웨어 및 메모리 요구사항이 있습니다. 이 섹션에서는 다음을 다룹니다.

지원되는 VM 및 GPU 구성

AlphaGenome에는 최소 1개의 노드가 필요하며 NVIDIA A100 또는 H100 가속기가 장착된 특정 머신 유형을 사용하여 Agent Platform 엔드포인트에 배포할 수 있습니다.

Agent Platform 엔드포인트는 원활하게 확장됩니다. 증가된 요청 볼륨을 처리하기 위해 추가 용량이 필요한 경우 관리자는 필요에 따라 노드를 계속 추가하도록 자동 확장을 구성할 수 있습니다. 자세한 내용은 자동 확장을 사용하여 추론 노드 확장을 참고하세요.

지원되는 가속기 및 머신 유형

관리자는 필요한 80GB GPU 메모리를 제공하는 다음 지원되는 머신 유형 중에서 선택해야 합니다.

  • NVIDIA H100 (80 GB): a3-highgpu-1g, a3-highgpu-2g, a3-highgpu-4g, a3-highgpu-8g
  • NVIDIA A100 (80 GB): a2-ultragpu-1g, a2-ultragpu-2g, a2-ultragpu-4g, a2-ultragpu-8g
  • NVIDIA H100 Mega (80 GB): a3-megagpu-8g

자세한 사양은 추론을 위한 컴퓨팅 리소스 구성을 참고하세요.

할당량 요구사항

배포하기 전에 관리자는 대상 리전에 적절한 GPU 제공 할당량이 Google Cloud 프로젝트에 할당되어 있는지 확인해야 합니다.

  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
  • compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

AlphaGenome 배포

AlphaGenome은 Model Garden에서 자체 배포 모델로 제공됩니다. 엔드포인트 인프라를 프로비저닝하고 모델을 Google Cloud 프로젝트에 배포하는 방법에 관한 자세한 안내는 Model Garden 에서 개방형 모델 배포를 참고하세요.

AlphaGenome 사용

사용자는 Python SDK 또는 REST API를 사용하여 배포된 AlphaGenome 엔드포인트와 프로그래매틱 방식으로 상호작용할 수 있습니다.

전체 API 참조, 매개변수 정의, 자세한 스키마는 공식 AlphaGenome 문서를 참고하세요.

기본 요건 및 인증

배포된 엔드포인트에 대한 액세스는 Google Cloud ID 및 액세스 관리를 사용하여 관리됩니다. 실행 환경 (예: 로컬 터미널, VM 또는 Colab)이 Agent Platform 사용자 (roles/aiplatform.user) 역할이 있는 사용자 인증 정보 (서비스 계정 또는 최종 사용자 사용자 인증 정보)로 인증되었는지 확인합니다.

사용

Python

SDK 설치

AlphaGenome Cloud SDK의 휠 파일은 GoogleCloudPlatform GitHub 저장소에서 제공됩니다. 다음을 실행하여 휠 파일을 다운로드할 수 있습니다.

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

클라이언트 초기화

모델을 사용하려면 먼저 클라이언트를 초기화해야 합니다.

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

DNA 염기서열의 트랙 예측

predict_sequence를 사용하여 원시 DNA 문자열의 게놈 양식을 예측합니다.

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

참조 게놈 간격의 트랙 예측

predict_interval을 사용하여 참조 게놈의 특정 염색체 영역에서 직접 양식을 예측합니다.

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

변이 효과 점수 매기기 (실리코 돌연변이 유발)

score_variant를 사용하여 참조 (REF) 염기서열의 예측된 발현을 대체 (ALT) 돌연변이 염기서열과 비교합니다.

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

REST

클라이언트는 curl과 같은 표준 REST 클라이언트 도구를 사용하여 배포된 엔드포인트를 쿼리할 수 있습니다.

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

AlphaGenome 엔드포인트에는 기본 엔드포인트 URL에 추가된 streamRawPredict 작업이 필요합니다.

가격 책정

AlphaGenome에는 유료 구독이 필요합니다. AlphaGenome 가격 책정에 관한 자세한 내용은 영업 전문가에게 문의하거나 계정팀과 협력하세요. Google Cloud Google Cloud

모델이 배포된 Agent Platform 엔드포인트 및 GPU 인스턴스를 비롯하여 모델을 호스팅하는 데 사용되는 인프라 비용은 사용자가 부담합니다. 자세한 내용은 Agent Platform 가격 책정을 참고하세요.

제한사항

AlphaGenome에는 다음과 같은 제한사항이 있습니다.

  • 연구용으로만 사용: AlphaGenome은 연구 도구이며 임상 진단용으로 사용하거나 승인되지 않습니다.
  • 1MB 컨텍스트 범위: 1MB보다 큰 거리에서 발생하는 게놈 상호작용은 단일 예측 쿼리에서 캡처할 수 없습니다.
  • 미세 조정 지원 없음: 비공개 학습 데이터세트에서 파운데이션 AlphaGenome 모델을 미세 조정하는 것은 지원되지 않습니다. 모델은 추론에만 사용할 수 있습니다.

과학적 참조 디렉터리

과학 및 개발자 커뮤니티를 지원하기 위해 다음 표에는 AlphaGenome의 기본 참조 자료, 문헌, 리소스가 나와 있습니다.

리소스 유형 제목 및 링크 설명
동료 심사 기반의 논문 AlphaGenome을 사용한 규제 변이 효과 예측 개선, Nature (2026년 1월) 모델의 아키텍처, 평가, 성능 벤치마크를 자세히 설명하는 기본 과학적 간행물입니다.
사전 인쇄 논문 AlphaGenome: 통합 DNA 염기서열 모델을 사용한 규제 변이 효과 예측 개선, bioRxiv (2025년 7월) 초기 동료 심사 전 원고입니다.
공지사항 AlphaGenome: 게놈을 더 잘 이해하기 위한 AI, Google DeepMind 블로그 (2025년 6월) 모델이 게놈에 미치는 영향을 간략하게 설명하는 개략적인 출시 블로그 게시물입니다.
API 참고 리소스 AlphaGenome 문서 Python SDK 및 HTTP API 스키마에 관한 기술 문서입니다.
동영상 둘러보기 AlphaGenome: 게놈을 더 잘 이해하기 위한 AI 모델 기능과 기본 상호작용 흐름을 간략하게 설명하는 동영상 둘러보기입니다. (동영상 런타임: 30분)
빠른 시작 노트북 AlphaGenome 빠른 시작 Colab 노트북 SDK 초기화 및 변이 효과 점수 매기기의 실행 가능한 예를 제공하는 노트북입니다.

지원 및 의견

다음과 같은 방법으로 AlphaGenome 지원을 받을 수 있습니다.

  • 게놈 과학 및 모델 출력 지원: 생물학, 모델 예측, 해석 가능성에 관해 논의하거나 Google DeepMind와 소통하려면 alphagenomecommunity.com에서 공개 AlphaGenome 및 EDM 커뮤니티 포럼에 참여하세요.alphagenomecommunity.com
  • 인프라 및 플랫폼 지원:Google Cloud 할당량, 가속기, 클라이언트 라이브러리 문제, 결제 등에 관한 질문은 계정팀에 문의하거나 표준 Google Cloud 지원팀에 티켓을 여세요.