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AlphaGenome

動画の再生時間: 30 分

AlphaGenome は、 Google DeepMind が開発した最先端のディープラーニングモデルです。ヒトゲノムの機能的調節コードを解読するように設計されています。このモデルは、大規模な DNA 配列（最大 100 万塩基対）を単一塩基分解能で分析し、遺伝的変異が遺伝子発現、クロマチンアクセシビリティ、RNA スプライシングなどの分子メカニズムや生物学的メカニズムにどのように影響するかを予測します。

このドキュメントでは、AlphaGenome のデプロイと使用方法、モデルを使用するためのハードウェアとデプロイの要件について説明します。

ハードウェアとデプロイの要件

AlphaGenome は、深いアーキテクチャと 1 MB のコンテキストウィンドウを備えているため、ハードウェアとメモリの要件が厳しくなっています。このセクションでは、次の内容について説明します。

サポートされている VM と GPU の構成
サポートされているアクセラレータとマシンタイプ
割り当て要件

サポートされている VM と GPU の構成

AlphaGenome には少なくとも 1 つのノードが必要で、NVIDIA A100 または H100 アクセラレータを搭載した特定のマシンタイプを使用して Agent Platform エンドポイントにデプロイできます。

Agent Platform エンドポイントはシームレスにスケーリングされます。リクエスト量の増加に対応するために追加の容量が必要な場合は、管理者は必要に応じてノードを継続的に追加するように自動スケーリングを構成できます。詳細については、自動スケーリングを使用して推論ノードをスケーリングするをご覧ください。

サポートされているアクセラレータとマシンタイプ

管理者は、必要な 80 GB の GPU メモリを提供する次のサポートされているマシンタイプから選択する必要があります。

NVIDIA H100（80 GB）: a3-highgpu-1g、a3-highgpu-2g、a3-highgpu-4g、 a3-highgpu-8g
NVIDIA A100（80 GB）: a2-ultragpu-1g、a2-ultragpu-2g、a2-ultragpu-4g、 a2-ultragpu-8g
NVIDIA H100 Mega（80 GB）: a3-megagpu-8g

詳細な仕様については、推論用のコンピューティングリソースを構成するをご覧ください。

割り当て要件

デプロイする前に、管理者は、 Google Cloud プロジェクトにターゲットリージョンで十分な GPU サービング割り当てが割り当てられていることを確認する必要があります。

aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

AlphaGenome をデプロイする

AlphaGenome は、Model Garden からセルフデプロイモデルとして入手できます。エンドポイントインフラストラクチャのプロビジョニングと、 Google Cloud プロジェクトへのモデルのデプロイの詳細な手順については、オープンモデルを Model Gardenからデプロイするをご覧ください。

AlphaGenome を使用する

ユーザーは、Python SDK または REST API を使用して、デプロイされた AlphaGenome エンドポイントとプログラムでやり取りできます。

完全な API リファレンス、パラメータ定義、詳細なスキーマについては、 AlphaGenome の公式ドキュメントをご覧ください。

前提条件と認証

デプロイされたエンドポイントへのアクセスは、 Google Cloud Identity and Access Management を使用して管理されます。実行環境（ローカルターミナル、VM、Colab など）が、Agent Platform ユーザー（roles/aiplatform.user）ロールを持つ認証情報（サービスアカウントまたはエンドユーザーの認証情報）で認証されていることを確認します。

用途

Python

SDK をインストールする

AlphaGenome Cloud SDK の Wheel ファイルは、 GoogleCloudPlatform GitHub リポジトリで入手できます。次のコマンドを実行して、Wheel ファイルをダウンロードできます。

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

クライアントを初期化する

モデルを使用する前に、クライアントを初期化する必要があります。

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

DNA 配列のトラックを予測する

predict_sequence を使用して、生の DNA 文字列のゲノムモダリティを予測します。

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

参照ゲノム間隔のトラックを予測する

predict_interval を使用して、参照ゲノム内の特定の染色体領域から直接モダリティを予測します。

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

バリアント効果をスコアリングする（インシリコ変異誘発）

score_variant を使用して、参照（REF）シーケンスの予測発現と代替（ALT）変異シーケンスを比較します。

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

REST

クライアントは、curl などの標準の REST クライアントツールを使用して、デプロイされたエンドポイントにクエリを実行できます。

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

AlphaGenome エンドポイントでは、ベースエンドポイント URL に streamRawPredict アクションを追加する必要があります。

料金

AlphaGenome には有料サービスへのお申し込みが必要です。AlphaGenome の料金については、セールス Google Cloud スペシャリストにお問い合わせいただくか、アカウント Google Cloud チームにご相談ください。

モデルのホストに使用されるインフラストラクチャの費用はお客様の負担となります。これには、Agent Platform エンドポイントと、モデルがデプロイされている GPU インスタンスが含まれます。詳細については、Agent Platform の料金をご覧ください。

制限事項

AlphaGenome には次の制限があります。

研究目的でのみ使用: AlphaGenome は研究ツールであり、臨床診断での使用を目的としたものではなく、臨床診断での使用が許可されているものでもありません。
1 MB のコンテキストホライズン: 1 MB を超える距離で発生するゲノム相互作用は、1 回の予測クエリでキャプチャできません。
ファインチューニングはサポートされていません: 非公開のトレーニングデータセットでの基盤となる AlphaGenome モデルのファインチューニングはサポートされていません。このモデルは推論でのみ使用できます。

科学的リファレンスディレクトリ

科学コミュニティとデベロッパーコミュニティをサポートするため、次の表に AlphaGenome の主要なリファレンス資料、文献、リソースを示します。

リソースの種類	タイトルとリンク	説明
審査済みの論文	Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome, Nature （2026 年 1 月）	モデルのアーキテクチャ、評価、パフォーマンスベンチマークについて詳しく説明する主要な科学出版物。
プレプリント記事	AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model, bioRxiv（2025 年 7 月）	査読前の最初の原稿。
お知らせ	AlphaGenome: AI for better understanding the genome, Google DeepMind ブログ（2025 年 6 月）	モデルがゲノミクスに与える影響について概説する、リリースに関するブログ投稿。
API ドキュメント	AlphaGenome ドキュメント	Python SDK と HTTP API スキーマの技術ドキュメント。
解説動画	AlphaGenome: AI for better understanding the genome	モデルの機能と基本的なインタラクションフローについて概説する解説動画。（動画の再生時間: 30 分）
クイックスタートノートブック	AlphaGenome クイックスタート Colab ノートブック	SDK の初期化とバリアント効果のスコアリングの実行可能な例を示すノートブック。

サポートとフィードバック

AlphaGenome のサポートは、次の方法でご利用いただけます。

ゲノム科学とモデル出力のサポート: 生物学、モデル予測、解釈可能性に関するディスカッションや、Google DeepMind との交流については、 alphagenomecommunity.com の公開 AlphaGenome および EDM コミュニティフォーラムにご参加ください。
インフラストラクチャとプラットフォームのサポート:Google Cloud 割り当て、アクセラレータ、クライアントライブラリの問題、請求などについては、アカウントチームにお問い合わせいただくか、標準の Google Cloud サポートチームにチケットを発行してください。