AlphaGenome

Durée de la vidéo : 30 minutes

AlphaGenome est un modèle de deep learning de pointe développé par Google DeepMind. Il est conçu pour déchiffrer le code de régulation fonctionnel du génome humain. En analysant des séquences d'ADN à grande échelle (jusqu'à 1 million de paires de bases) avec une résolution d'une seule base, le modèle prédit comment les variations génétiques affectent les mécanismes moléculaires et biologiques tels que l'expression des gènes, l'accessibilité de la chromatine et l'épissage de l'ARN.

Ce document explique comment déployer et utiliser AlphaGenome, ainsi que la configuration matérielle et les exigences de déploiement pour utiliser le modèle.

Configuration matérielle et exigences de déploiement

En raison de l'architecture profonde d'AlphaGenome et de sa fenêtre de contexte de 1 Mo, le modèle présente des exigences strictes en matière de configuration matérielle et de mémoire. Cette section aborde les points suivants :

Configurations de VM et de GPU compatibles

AlphaGenome nécessite au moins un nœud et peut être déployé sur des points de terminaison Agent Platform à l'aide de types de machines spécifiques équipés d'accélérateurs NVIDIA A100 ou H100.

Les points de terminaison Agent Platform sont mis à l'échelle de manière transparente. Si une capacité supplémentaire est requise pour gérer des volumes de requêtes plus importants, les administrateurs peuvent configurer l'autoscaling pour ajouter en continu des nœuds selon les besoins. Pour en savoir plus, consultez Mettre à l'échelle des nœuds d'inférence à l'aide de l' autoscaling.

Types d'accélérateurs et de machines compatibles

Les administrateurs doivent sélectionner l'un des types de machines compatibles suivants qui fournissent les 80 Go de mémoire GPU requis :

  • NVIDIA H100 (80 Go) : a3-highgpu-1g, a3-highgpu-2g, a3-highgpu-4g, a3-highgpu-8g
  • NVIDIA A100 (80 Go) : a2-ultragpu-1g, a2-ultragpu-2g, a2-ultragpu-4g, a2-ultragpu-8g
  • NVIDIA H100 Mega (80 Go): a3-megagpu-8g

Pour obtenir des spécifications détaillées, consultez Configurer des ressources de calcul pour l'inférence.

Exigences en matière de quota

Avant le déploiement, les administrateurs doivent s'assurer que le Google Cloud projet dispose d' un quota de diffusion de GPU suffisant dans la région cible :

  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
  • compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

Déployer AlphaGenome

AlphaGenome est disponible en tant que modèle déployé automatiquement à partir de Model Garden. Pour obtenir des instructions détaillées sur le provisionnement de l'infrastructure de point de terminaison et le déploiement du modèle dans un Google Cloud projet, consultez Déployer des modèles ouverts à partir de Model Garden.

Utiliser AlphaGenome

Les utilisateurs peuvent interagir avec le point de terminaison AlphaGenome déployé par programmation à l'aide du SDK Python ou de l'API REST.

Pour obtenir la documentation de référence complète de l'API, les définitions des paramètres et les schémas détaillés, consultez la documentation officielle d'AlphaGenome.

Prérequis et authentification

L'accès au point de terminaison déployé est géré à l'aide de Google Cloud Identity and Access Management. Assurez-vous que l'environnement d'exécution (tel qu'un terminal local, une VM ou Colab) est authentifié avec des identifiants (un compte de service ou des identifiants d'utilisateur final) disposant du rôle Utilisateur Agent Platform (roles/aiplatform.user).

Utilisation

Python

Installer le SDK

Le fichier Wheel du Cloud SDK AlphaGenome est disponible dans le dépôt GitHub GoogleCloudPlatform. Vous pouvez télécharger le fichier Wheel en exécutant la commande suivante :

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

Initialiser le client

Avant de pouvoir utiliser le modèle, vous devez initialiser le client :

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

Prédire des pistes pour une séquence d'ADN

Utilisez predict_sequence pour prédire les modalités génomiques d'une chaîne d'ADN brute :

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

Prédire des pistes pour un intervalle de génome de référence

Utilisez predict_interval pour prédire les modalités directement à partir d'une région chromosomique spécifique du génome de référence :

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

Évaluer l'effet d'une variante (mutagénèse in silico)

Utilisez score_variant pour comparer l'expression prédite d'une séquence de référence (REF) à une séquence mutée alternative (ALT) :

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

REST

Les clients peuvent interroger le point de terminaison déployé à l'aide d'outils clients REST standards tels que curl :

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

Notez que les points de terminaison AlphaGenome nécessitent l'ajout de l'action streamRawPredict à l'URL de point de terminaison de base.

Tarifs

AlphaGenome nécessite un abonnement payant. Pour en savoir plus sur les tarifs d' AlphaGenome, contactez un Google Cloud spécialiste des ventes ou collaborez avec votre Google Cloudéquipe chargée du compte.

Vous êtes responsable du coût de l'infrastructure utilisée pour héberger le modèle, y compris le point de terminaison Agent Platform et les instances de GPU sur lesquelles le modèle est déployé. Pour en savoir plus, consultez Tarifs d'Agent Platform.

Limites

AlphaGenome présente les limites suivantes :

  • Usage à des fins de recherche uniquement : AlphaGenome est un outil de recherche qui n'est pas destiné à un usage clinique ni autorisé pour le diagnostic clinique.
  • Horizon contextuel de 1 Mo : les interactions génomiques se produisant sur des distances supérieures à 1 Mo ne peuvent pas être capturées dans une seule requête de prédiction.
  • Aucune prise en charge du réglage fin : le réglage fin du modèle de fondation AlphaGenome sur des ensembles de données d'entraînement privés n'est pas pris en charge. Le modèle n'est disponible que pour l'inférence.

Répertoire de références scientifiques

Pour soutenir les communautés scientifiques et de développeurs, le tableau suivant répertorie les principaux documents de référence, la documentation et les ressources pour AlphaGenome :

Type de ressource Titre et lien Description
Article révisé par un comité de rédaction Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome, Nature (janvier 2026) Principale publication scientifique détaillant l'architecture, les évaluations et les benchmarks de performances du modèle.
Article pré-imprimé AlphaGenome : faire progresser la prédiction de l'effet des variants régulateurs avec un modèle de séquence d'ADN unifié, bioRxiv (juillet 2025) Manuscrit initial avant révision par les pairs.
Annonce AlphaGenome: AI for better understanding the genome, blog Google DeepMind (juin 2025) Article de blog de haut niveau présentant l'impact du modèle sur la génomique.
Documentation de l'API Documentation AlphaGenome Documentation technique pour le SDK Python et les schémas d'API HTTP.
Vidéo de visite AlphaGenome: AI for better understanding the genome Vidéo de visite présentant les fonctionnalités du modèle et les flux d'interaction de base. (Durée de la vidéo : 30 minutes)
Notebook de démarrage rapide Notebook Colab de démarrage rapide AlphaGenome Notebook fournissant des exemples exécutables d'initialisation du SDK et d'évaluation de l'effet des variantes.

Assistance et commentaires

Vous pouvez obtenir de l'aide pour AlphaGenome de différentes manières :

  • Assistance pour les sciences génomiques et les résultats des modèles : pour discuter de biologie, de prédictions de modèles, d'interprétabilité ou pour interagir avec Google DeepMind, rejoignez le forum public de la communauté AlphaGenome et EDM sur alphagenomecommunity.com.
  • Assistance pour l'infrastructure et la plate-forme : pour toute question concernant Google Cloud les quotas, les accélérateurs, les problèmes liés à la bibliothèque cliente, la facturation, etc., contactez votre équipe chargée du compte ou ouvrez une demande auprès de l'équipe d'assistance Google Cloud standard.