AlphaGenome

Videolaufzeit: 30 Minuten

AlphaGenome ist ein hochmodernes Deep-Learning-Modell, das von Google DeepMind entwickelt wurde. Es wurde entwickelt, um den funktionalen Regulierungscode des menschlichen Genoms zu entschlüsseln. Durch die Analyse von DNA-Sequenzen im großen Maßstab (bis zu 1 Million Basenpaare) mit Einzelbasenauflösung sagt das Modell voraus, wie sich genetische Variationen auf molekulare und biologische Mechanismen wie Genexpression, Chromatinzugänglichkeit und RNA-Splicing auswirken.

In diesem Dokument wird beschrieben, wie Sie AlphaGenome bereitstellen und verwenden können. Außerdem werden die Hardware- und Bereitstellungsanforderungen für die Verwendung des Modells erläutert.

Hardware- und Bereitstellungsanforderungen

Aufgrund der komplexen Architektur und des Kontextfensters von 1 MB von AlphaGenome gelten für das Modell strenge Hardware- und Arbeitsspeicheranforderungen. In diesem Abschnitt werden folgende Themen behandelt:

Unterstützte VM- und GPU-Konfigurationen

Für AlphaGenome ist mindestens ein Knoten erforderlich. Es kann mit bestimmten Maschinentypen, die mit NVIDIA A100- oder H100-Beschleunigern ausgestattet sind, auf Agent Platform-Endpunkten bereitgestellt werden.

Agent Platform-Endpunkte lassen sich nahtlos skalieren. Wenn zusätzliche Kapazität erforderlich ist, um ein höheres Anfragevolumen zu verarbeiten, können Administratoren die automatische Skalierung so konfigurieren, dass bei Bedarf kontinuierlich Knoten hinzugefügt werden. Weitere Informationen finden Sie unter Inferenzknoten mit automatischer Skalierung skalieren.

Unterstützte Beschleuniger- und Maschinentypen

Administratoren müssen einen der folgenden unterstützten Maschinentypen auswählen, die den erforderlichen GPU-Arbeitsspeicher von 80 GB bieten:

  • NVIDIA H100 (80 GB): a3-highgpu-1g, a3-highgpu-2g, a3-highgpu-4g, a3-highgpu-8g
  • NVIDIA A100 (80 GB): a2-ultragpu-1g, a2-ultragpu-2g, a2-ultragpu-4g, a2-ultragpu-8g
  • NVIDIA H100 Mega (80 GB): a3-megagpu-8g

Detaillierte Spezifikationen finden Sie unter Computing-Ressourcen für Inferenzen konfigurieren.

Kontingentanforderungen

Vor der Bereitstellung müssen Administratoren sicherstellen, dass dem Google Cloud Projekt in der Zielregion ein ausreichendes GPU-Kontingent zugewiesen ist:

  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_a100_gpus
  • aiplatform.googleapis.com/custom_model_serving_nvidia_h100_mega_gpus
  • compute.googleapis.com/gpus_per_gpu_family

AlphaGenome bereitstellen

AlphaGenome ist als selbst bereitgestelltes Modell in Model Garden verfügbar. Eine detaillierte Anleitung zum Bereitstellen der Endpunkt infrastruktur und zum Bereitstellen des Modells in einem Google Cloud Projekt finden Sie unter Offene Modelle aus Model Garden bereitstellen.

AlphaGenome verwenden

Nutzer können programmatisch mit dem bereitgestellten AlphaGenome-Endpunkt interagieren, indem sie entweder das Python SDK oder die REST API verwenden.

Die vollständige API-Referenz, Parameterdefinitionen und detaillierte Schemas finden Sie unter der offiziellen AlphaGenome-Dokumentation.

Voraussetzungen und Authentifizierung

Der Zugriff auf den bereitgestellten Endpunkt wird mit Google Cloud Identity and Access Management verwaltet. Achten Sie darauf, dass die Ausführungsumgebung (z. B. ein lokales Terminal, eine VM oder Colab) mit Anmeldedaten (entweder einem Dienstkonto oder Endnutzeranmeldedaten) authentifiziert ist, die die Rolle „Agent Platform User“ (roles/aiplatform.user) haben.

Nutzung

Python

SDK installieren

Die Wheel-Datei für das AlphaGenome Cloud SDK ist im GitHub-Repository GoogleCloudPlatform verfügbar. Sie können die Wheel-Datei mit folgendem Befehl herunterladen:

# Download the whl file using - 
wget -q https://github.com/GoogleCloudPlatform/vertex-ai-samples/raw/main/notebooks/community/alphagenome/whl/alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

# Install the whl file
pip install alphagenome_cloud_sdk-0.4.2.11-py3-none-any.whl

Client initialisieren

Bevor Sie das Modell verwenden können, müssen Sie den Client initialisieren:

from alphagenome.models import dna_client
from alphagenome_cloud_sdk.models import dna_client_http

# Create the HTTP client pointing to the Agent Platform endpoint.
# The `service_account` parameter is optional and only required if you are 
# choosing to authenticate via service account impersonation.
dna_model = dna_client_http.create_http_client(
    vertex_ai_url=vertex_ai_url,
    # service_account=service_account  # Uncomment to use service account impersonation
)

Tracks für eine DNA-Sequenz vorhersagen

Verwenden Sie predict_sequence, um genomische Modalitäten für einen Roh-DNA-String vorherzusagen:

# Pad a synthetic sequence to 1 MB using 'N' for unknown/padding bases
padded_sequence = 'GATTACA'.center(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB, 'N')

output = dna_model.predict_sequence(
    sequence=padded_sequence,
    requested_outputs=[
        dna_client.OutputType.CAGE,   # Transcription Start Sites
        dna_client.OutputType.DNASE,  # Chromatin Accessibility
    ],
    ontology_terms=[
        'UBERON:0002048',             # Lung tissue ontology term
    ]
)

# Access prediction values (shape: sequence_length, num_tracks)
dnase_signals = output.dnase.values
dnase_metadata = output.dnase.metadata

Tracks für ein Referenzgenomintervall vorhersagen

Verwenden Sie predict_interval, um Modalitäten direkt aus einer bestimmten Chromosomenregion im Referenzgenom vorherzusagen:

from alphagenome.data.genome import Interval

# Define a genomic interval and resize it to the 1Mb context window
interval = Interval(
    chromosome='chr19',
    start=40991281,
    end=41018398,
    strand='.',
    name='CYP2B6'
).resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB)

output = dna_model.predict_interval(
    interval=interval,
    requested_outputs=[dna_client.OutputType.RNA_SEQ],
    ontology_terms=['UBERON:0001114']  # Right liver lobe
)

Auswirkung einer Variante bewerten (In-silico-Mutagenese)

Verwenden Sie score_variant, um die vorhergesagte Expression einer Referenzsequenz (REF) mit einer alternativen mutierten Sequenz (ALT) zu vergleichen:

from alphagenome.data import genome
from alphagenome.models import variant_scorers

# Define the genetic variant
variant = genome.Variant(
    chromosome='chr22',
    position=36201698,
    reference_bases='A',
    alternate_bases='C',
)

# Select the variant scoring method for RNA-Seq
variant_scorer = variant_scorers.RECOMMENDED_VARIANT_SCORERS['RNA_SEQ']

# Execute the scoring
variant_scores = dna_model.score_variant(
    interval=variant.reference_interval.resize(dna_client.SEQUENCE_LENGTH_1MB),
    variant=variant,
    variant_scorers=[variant_scorer],
    fix_negative_strand=True
)

# Output is returned as an AnnData object containing raw and quantile scores
print("Scores shape:", variant_scores[0].X.shape)

REST

Clients können den bereitgestellten Endpunkt mit Standard-REST-Clienttools wie curl abfragen:

# Set your base endpoint URL
export ENDPOINT_URL="https://<your-endpoint-url>"

# (Optional) If you choose to impersonate a service account, set this variable
# export SERVICE_ACCOUNT="your-service-account-email@your-project.iam.gserviceaccount.com"

# Generate an OAuth2 access token using your current credentials
# If using service account impersonation, append: --impersonate-service-account=$SERVICE_ACCOUNT
export TOKEN=$(gcloud auth print-access-token)

curl -X POST \
  -H "Authorization: Bearer $TOKEN" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{
    "model": "google/alphagenome-003",
    "instances": [
      {
        "request_type": "predict_interval",
        "data": {
          "interval": {
            "chromosome": "chr19",
            "start": "40480552",
            "end": "41529128",
            "strand": "STRAND_UNSTRANDED"
          },
          "organism": "ORGANISM_HOMO_SAPIENS",
          "requestedOutputs": ["OUTPUT_TYPE_ATAC"]
        }
      }
    ]
  }' \
  ${ENDPOINT_URL}:streamRawPredict

Für AlphaGenome-Endpunkte muss die Aktion streamRawPredict an die Basis-Endpunkt-URL angehängt werden.

Preise

Für AlphaGenome ist ein kostenpflichtiges Abo erforderlich. Informationen zu den Preisen für AlphaGenome erhalten Sie von einemVertriebs Google Cloud spezialisten oder Ihrem Google Cloud Kontoteam.

Sie sind für die Kosten der Infrastruktur verantwortlich, die zum Hosten des Modells verwendet wird, einschließlich des Agent Platform-Endpunkts und der GPU-Instanzen, auf denen das Modell bereitgestellt wird. Weitere Informationen finden Sie unter Preise für die Agent Platform.

Beschränkungen

Für AlphaGenome gelten die folgenden Einschränkungen:

  • Nur für Forschungszwecke: AlphaGenome ist ein Forschungstool und nicht für den klinischen Einsatz vorgesehen oder zugelassen.
  • Kontexthorizont von 1 MB: Genomische Interaktionen über Entfernungen von mehr als 1 MB können nicht in einer einzelnen Vorhersageabfrage erfasst werden.
  • Keine Unterstützung für Fine-Tuning: Das Fine-Tuning des AlphaGenome-Basismodells mit privaten Trainings-Datasets wird nicht unterstützt. Das Modell ist nur für Inferenzen verfügbar.

Verzeichnis wissenschaftlicher Referenzen

Um die wissenschaftliche Community und Entwickler zu unterstützen, sind in der folgenden Tabelle primäre Referenzmaterialien, Literatur und Ressourcen für AlphaGenome aufgeführt:

Ressourcentyp Titel und Link Beschreibung
Von Kollegen geprüfter Artikel Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome, Nature (Januar 2026) Die primäre wissenschaftliche Veröffentlichung, in der die Architektur, Bewertungen und Leistungsbenchmarks des Modells beschrieben werden.
Vorabveröffentlichung AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model, bioRxiv (Juli 2025) Das ursprüngliche Manuskript vor der Peer-Review.
Ankündigung AlphaGenome: AI for better understanding the genome, Google DeepMind-Blog (Juni 2025) Der Blogpost zur allgemeinen Verfügbarkeit, in dem die Auswirkungen des Modells auf die Genomik beschrieben werden.
API-Dokumentation AlphaGenome-Dokumentation Technische Dokumentation für das Python SDK und HTTP-API-Schemas.
Videorundgang AlphaGenome: AI for better understanding the genome Videorundgang, in dem die Modellfunktionen und grundlegenden Interaktionsabläufe beschrieben werden. (Videolaufzeit: 30 Minuten)
Kurzanleitung AlphaGenome-Kurzanleitung für Colab-Notebooks Ein Notebook mit ausführbaren Beispielen für die SDK-Initialisierung und die Bewertung der Auswirkungen von Varianten.

Support und Feedback

Sie haben folgende Möglichkeiten, Support für AlphaGenome zu erhalten:

  • Support für Genomik und Modellausgabe: Wenn Sie sich über Biologie, Modellvorhersagen oder Interpretierbarkeit austauschen oder mit Google DeepMind in Kontakt treten möchten, treten Sie dem öffentlichen AlphaGenome- und EDM-Community-Forum unter alphagenomecommunity.com bei.
  • Support für Infrastruktur und Plattform: Bei Fragen zu Google Cloud Kontingenten, Beschleunigern, Problemen mit der Clientbibliothek, Abrechnung usw. wenden Sie sich an Ihr Account-Management-Team oder erstellen Sie ein Ticket beim Standard- Google Cloud Supportteam.